นักวิทยาศาสตร์จากศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัย Duke และมหาวิทยาลัย Johns Hopkins ในสหรัฐอเมริกาอ้างว่าพวกเขาได้พบการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญที่สุดในเนื้องอกไกลโอมาที่ร้ายแรงที่สุด ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยและรักษาเนื้องอกมะเร็งชนิดร้าย และเปิดหน้าต่างใหม่สำหรับโรคมะเร็ง การวิจัย. การศึกษาได้รับการตีพิมพ์ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ที่ตีพิมพ์เมื่อเร็ว ๆ นี้
เอนไซม์หลักในการเผาผลาญกรดซิตริกคือไอโซเครตดีไฮโดรจีเนส Yanhai รองศาสตราจารย์แผนกพยาธิวิทยาของมหาวิทยาลัย Duke และทีมงานของเขาพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน IDH1 และ idh2 ไม่เพียงเกิดขึ้นในระยะสุดท้ายของเนื้องอก glioma ที่เป็นมะเร็ง แต่ยังอยู่ในระยะเริ่มต้นของเนื้องอกในเนื้องอกด้วย ผู้ร่วมงานอีกคน Duke University Preston? โรเบิร์ต? Darrell ผู้อำนวยการศูนย์เนื้องอกในสมอง Tisch? "ผลลัพธ์นี้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของ IDH เป็นการกลายพันธุ์ของยีนดั้งเดิมที่สุดใน glioma ที่เป็นมะเร็ง นั่นคือ การกลายพันธุ์ของยีนนี้เกิดขึ้นในเซลล์มะเร็งทุกเซลล์ในเนื้อเยื่อมะเร็ง" Bigler กล่าว
นอกจากนี้ นักวิจัยพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน IDH1 และ idh2 เกิดขึ้นเฉพาะใน gliomas ที่เป็นมะเร็ง แต่ไม่พบในเนื้อเยื่อปกติและเซลล์ของผู้ป่วย นี่เป็นหนึ่งในข้อค้นพบที่สำคัญของการศึกษานี้ เพราะด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายจะมีความหมายและเป็นไปได้
IDH1 และ idh2 สามารถใช้เพื่อแยกแยะระหว่าง glioblastoma multiforme พื้นฐานและทุติยภูมิ (GBM) ซึ่งเป็นคลาสย่อยของ gliomas ที่ร้ายแรงถึงชีวิต Yan Hai อธิบายว่าการกลายพันธุ์ของ IDH ส่งเสริมมะเร็ง อย่างไรก็ตาม ยีนกลายพันธุ์ IDH1 และ idh2 สามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้ทางคลินิกได้ เนื่องจากการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกันใน gliomas ที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยที่มี gliomas ต่างๆ จึงสามารถแยกแยะได้อย่างชัดเจน ซึ่งสะดวกสำหรับแพทย์ในการดำเนินการรักษาเป็นรายบุคคลตามเงื่อนไขต่างๆ นอกจากนี้ ความสามารถในการปฏิบัติงานจริงของการวินิจฉัยทางคลินิกนี้ยังแข็งแกร่งมาก เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ IDH ถูกทำให้เข้มข้นที่ตำแหน่งเดียวกัน เราจึงจำเป็นต้องจัดลำดับชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีการระบุตำแหน่งการกลายพันธุ์ของ IDH เท่านั้น เพื่อให้เราสามารถตัดสินสถานการณ์ต่างๆ ของเนื้องอกไกลโอมาชนิดร้ายและดำเนินการบำบัดที่ตรงเป้าหมาย
