ในฐานะที่เป็นเทคโนโลยีการตรวจจับยีนใหม่การจัดลําดับยีนสามารถวิเคราะห์และกําหนดลําดับยีนที่สมบูรณ์จากเลือดหรือน้ําลาย มันไม่เพียง แต่สามารถคาดการณ์ความเป็นไปได้ของความทุกข์ทรมานจากโรคที่หลากหลายลักษณะพฤติกรรมของแต่ละบุคคลและพฤติกรรมที่เหมาะสม แต่ยังล็อคในยีนโรคของแต่ละบุคคลและป้องกันและรักษาล่วงหน้า อาจกล่าวได้ว่ามันเป็นเทคโนโลยีที่สามารถเปลี่ยนโลกได้
ตามรายงานของสื่อต่างประเทศการศึกษาใหม่ที่เผยแพร่บนแพลตฟอร์มกระดาษพิมพ์ล่วงหน้า biorxiv เมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่าการจัดลําดับจีโนมของมนุษย์ที่สมบูรณ์ที่สุดได้ดําเนินการในปัจจุบันรวมถึง 8% ของดีเอ็นเอของมนุษย์ที่พลาดในการจัดลําดับจีโนมของมนุษย์ครั้งแรกเมื่อ 20 ปีที่แล้ว
ตาม telomere เพื่อ telomere (T2T) กลุ่ม, พวกเขาได้จัดลําดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมด, รวมทั้งแผนที่จีโนมมนุษย์ที่ตีพิมพ์ใน 2001 และทุกส่วนที่หายไปในแผนที่จีโนมมนุษย์ตีพิมพ์ใน 2013.
ในการจัดลําดับจีโนมใหม่นักวิทยาศาสตร์ได้พบ 8% ของดีเอ็นเอของมนุษย์ที่หายไปก่อนหน้านี้ หากการวิจัยได้รับการตรวจสอบในที่สุดมันจะเป็นแผนที่จีโนมของมนุษย์ที่สมบูรณ์ที่สุดเท่าที่เคยมีมา
ในการจัดลําดับใหม่นักวิจัยใช้เทคโนโลยีการจัดลําดับที่แม่นยํายิ่งขึ้นสองเทคโนโลยี: Oxford nanopore และระบบจัดลําดับการอ่านนาน pacbio hifi พวกเขาเพิ่มจํานวนฐานดีเอ็นเอจาก 2.92 พันล้านเป็น 3.05 พันล้านและจํานวนยีนเพิ่มขึ้นเพียง 0.4% เป็น 19969
นักวิจัยกล่าวว่าพบคู่ฐานใหม่ 200 ล้านคู่ในส่วนจีโนมที่หายไป ในหมู่พวกเขามียีน 2226 ยีน 115 ซึ่งคาดว่าจะเข้ารหัสโปรตีน แต่ยังไม่ชัดเจนว่ายีนการเข้ารหัสโปรตีนเหล่านี้มีบทบาทอย่างไร
เป็นมูลค่าการกล่าวมาว่างานจัดลําดับจีโนมยังมีข้อ จํากัด บางประการ ลําดับดีเอ็นเอที่ใช้โดยนักวิจัยมาจากโมล vesicular (ไฝ hydatidiform) ในมดลูกหญิงซึ่งหมายความว่ามันมีโครโมโซมเพียง 23 ตัวไม่ใช่ 46 ดังนั้นโครโมโซม Y จะไม่รวมอยู่ด้วย
