ตั้งแต่มนุษย์ลิงถึงมนุษย์ดึกดําบอมสู่มนุษย์ที่ฉลาดและจากนั้นสู่มนุษย์สมัยใหม่เรามีประสบการณ์วิวัฒนาการที่ยาวนานเพื่อกลายเป็นสิ่งที่เราเป็นอยู่ตอนนี้ วิวัฒนาการฟังดูเหมือนปรากฏการณ์โบราณราวกับว่ามันเกิดขึ้นกับบรรพบุรุษของมนุษย์เมื่อหลายล้านปีก่อน อย่างไรก็ตามนักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการพบว่ามนุษย์ยังคงได้รับวิวัฒนาการที่เรียบง่ายเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน วิวัฒนาการที่เรียบง่ายคือการกลายพันธุ์ของยีนนั่นคือการเปลี่ยนแปลงของยีนโดยไม่ตั้งใจในกระบวนการจําลองแบบดีเอ็นเอ
ผู้ปกครองจะส่งต่อยีนที่มีลักษณะบางอย่างให้กับลูกหลานของพวกเขา การแพร่เชื้อยีนเหล่านี้อาจเกิดขึ้นจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ผู้ให้บริการของยีนที่โดดเด่นสามารถอยู่รอดปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมและทําซ้ําได้ดีขึ้น จากมนุษย์ที่เดินตรงสองฟุตไปจนถึงนกอินทรีที่บินด้วยปีกเปิดการปรับตัวของทุกสายพันธุ์สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังมรดกของยีนที่โดดเด่นมาหลายชั่วอายุคน
นีแอนเดอร์ทัลอาศัยอยู่ประมาณ 2.6 ล้านถึง 11700 ปีก่อน ในประวัติศาสตร์อันยาวนานของวิวัฒนาการญาติมนุษย์ที่ใกล้ชิดหลายคนรวมถึง Neanderthals ได้สูญพันธุ์ไปแล้วปล่อยให้เรามีชีวิตอยู่และทําซ้ําในโลกนี้เท่านั้น สิ่งนี้ทําให้ผู้คนคิดว่าเป็นเพราะว่าเราโชคดีหรือเราแตกต่างจากญาติสนิทของเราที่ธรรมชาติเลือกเรา?
ในการทําเช่นนี้นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์เมตาโบโนมิกส์ของมนุษย์ลิงชิมแปนซีและลิงมะค่าในกล้ามเนื้อไตและสมองสามส่วนที่แตกต่างกัน ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่าเหตุผลในการอยู่รอดของมนุษย์สมัยใหม่คือการกลายพันธุ์ของจีโนมและการลดลงของความมั่นคงของ adenylate lyase ซึ่งนําไปสู่การลดลงของการสังเคราะห์ purine แต่การกลายพันธุ์ไม่ได้เกิดขึ้นใน Neanderthals ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการกลายพันธุ์มีผลต่อการเผาผลาญเนื้อเยื่อสมองจึงส่งเสริมวิวัฒนาการของมนุษย์สมัยใหม่ให้เป็นสายพันธุ์อิสระ
Adenylate lyase เป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ purine ในดีเอ็นเอ. การกลายพันธุ์นี้จะนําไปสู่การเปลี่ยนกรดอะมิโนใน adenylate lyase ซึ่งช่วยลดกิจกรรมและความมั่นคงของ adenylate lyase และนําไปสู่การลดลงของความเข้มข้นของ purine ในสมองของมนุษย์
ที่สําคัญการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในมนุษย์เท่านั้นไม่ใช่ในบิชอพหรือนีแอนเดอร์ทัลอื่น ๆ โดยการแนะนําการกลายพันธุ์ในจีโนมเมาส์หนูกลายพันธุ์ผลิตพิวรีนน้อยลงและการแนะนํายีนบรรพบุรุษเข้าสู่เซลล์มนุษย์นําไปสู่การเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญที่ชัดเจนซึ่งพิสูจน์ได้อย่างมากว่าการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของการเผาผลาญของมนุษย์
แม้ว่าจะไม่มี Neanderthal จริงเป็นวัตถุการวิจัยนักวิจัยตรวจสอบสมมติฐานในหนูและรูปแบบเซลล์และทํานายลักษณะการเผาผลาญของคนสมัยใหม่ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ปัจจุบันงานวิจัยนี้ตีพิมพ์ในวารสาร eLife ในอนาคตเราหวังว่าการวิจัยนี้สามารถนําผลการวิจัยที่น่าสนใจมาสู่มนุษย์มากขึ้น
